Revue de presse

Un espoir de thérapie génique dans l’achromatopsie

L’achromatopsie (ACHM) est une maladie rétinienne héréditaire monogénique récessive (1/30 000 naissances) dont les variants les plus fréquents sont situés sur les gènes CNGA3 et CNGB3. Elle perturbe la fonction des cônes (photorécepteurs rétiniens) dès la naissance, laissant les patients avec un daltonisme complet, une faible acuité visuelle (AV), une photosensibilité et un nystagmus. Bien que la thérapie génique dans des modèles non primates eût suscité des espoirs [&;]


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